Adrénoleucodystrophie liée à l'X, forme cérébrale
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Polykystose rénale autosomique dominante
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Leucodystrophie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Microangiopathie thrombotique
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neuroferritinopathie
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Ataxie rare
- Maladie mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Dystrophie neuroaxonale infantile
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Ataxien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Démence fronto-temporale
- Maladie du motoneurone
- Anomalie rare du mouvement
- Démence génétique
- Ataxie rare
- Maladie neurodégénérative génétique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystonie rare
- Maladie de Huntington
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ataxie spastique
- Leucodystrophie
- Maladie neurodégénérative rare
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
0731 50054501
0731 50054502
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- Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
- Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
- Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Phéochromocytome sporadique
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Corticosurrénalome
- Cancer différencié de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Carcinome rare de la thyroïde
- Cancer anaplasique de la thyroïde
- Adénome hypophysaire fonctionnel
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
04289
Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Syndrome de Zellweger
- Maladie de Refsum
- Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
- Leucodystrophie métachromatique
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Syndrome CACH
- Maladie de Canavan
- Leucodystrophie
- Fucosidose
- Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
- Xanthomatose cérébrotendineuse
- Maladie de Krabbe
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Intolérance au fructose héréditaire
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
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- Déficit en alpha-1-antitrypsine
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80336 München
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- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Ataxie rare
- Maladie mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
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- Maladie de Huntington
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
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Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
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- Spezialambulanz für Ataxien
- Parkinson-Ambulanz
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Démence fronto-temporale
- Maladie du motoneurone
- Anomalie rare du mouvement
- Démence génétique
- Ataxie rare
- Maladie neurodégénérative génétique
- Paraplégie spastique héréditaire
- Dystonie rare
- Maladie de Huntington
- Sclérose latérale amyotrophique
- Ataxie spastique
- Leucodystrophie
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- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
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Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH
- Carcinome non médullaire familial de la thyroïde
- Tumeur rare des parathyroïdes
- Phéochromocytome sporadique
- Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde
- Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH
- Néoplasie endocrinienne multiple type 1
- Corticosurrénalome
- Cancer différencié de la thyroïde
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Tumeur sécrétrice de catécholamines
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire
- Carcinome rare de la thyroïde
- Cancer anaplasique de la thyroïde
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Associations de patients 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
Gottfried-Keller-Straße 9
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Leipzig
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Syndrome de Zellweger
- Maladie de Refsum
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- Leucodystrophie métachromatique
- Anomalie de la biogenèse du péroxysome
- Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
- Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
- Syndrome CACH
- Maladie de Canavan
- Leucodystrophie
- Fucosidose
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